Setetes Darah yang Mengisahkan Kita

KOMPAS/RIZA FATHONI

Seorang peneliti bekerja di Lembaga Biologi Molekuler Eijman, seusai peresmian Pusat Genom Nasional, di Lembaga Eijkman, Jakarta, Kamis (26/42018). Pusat genom itu dilengkapi dengan peralatan pengurutan atau sequence genetik generasi terbaru, yang membuat Indonesia memiliki laboratorium bertaraf internasional. Pusat genom itu fokus pada riset mengidentifikasi penyakit infeksi dan genetik, mengembangkan kit diagnostik, dan studi pengobatan atau vaksin baru.

"Ïngin tahu apa yang gen Anda katakan tentang Anda? Gen Anda bisa mengatakan banyak hal, mulai dari makanan kesukaan Anda, penyakit apa yang paling rentan menyerang tubuh, seberapa cerdas Anda, dan hampir semua faktor lain yang menentukan segala aspek diri Anda," demikian kata ahli genetika Amerika Serikat, Francis Collins, salah satu tokoh perintis The Human Genome Project dan penulis buku The Language of God (2006).

Pernyataan Collins yang banyak dikutip perusahaan yang menyediakan jasa pembaca genetika manusia ini bukan isapan jempol. Para ilmuwan kini telah menyepakati bahwa gen merupakan materi cetak biru yang menentukan sifat-sifat organisme. Materi cetak biru ini tersimpan dalam DNA.

Jadi, DNA, atau deoxyribonucleic acid, merupakan rantai panjang polimer nukleotida yang mengandung informasi genetik untuk diturunkan. Dengan mempelajari DNA, kita bisa memahami hubungan kekerabatan manusia modern dengan sebelumnya, pola migrasi, bahkan distribusi penyakitnya.

Informasi di dalam DNA berupa kombinasi dari empat unsur kimia, yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T). DNA manusia terdiri dari tiga miliar kombinasi atau nukleotida yang menyusun 100.000 gen dalam tubuh manusia. Lebih dari 99 persen di antaranya sama di setiap orang.

Dengan demikian, setiap individu memiliki kurang lebih 100.000 gen untuk diturunkan. Varian-varian dari gen inilah yang kemudian menentukan tinggi badan, warna mata, sidik jari, golongan darah, maupun kerentanan terhadap penyakit.

Untuk bisa memahami keseluruhan informasi ini dibutuhkan pembacaan atau pemetaan genom, yaitu keseluruhan informasi genetik yang dimiliki setiap sel atau organisme. Dengan memahami secara rinci atau total genomnya, bisa dikatakan kita akan lebih memahami makhluk hidup terkait.

Masalahnya, upaya untuk memahami genom organisme secara total ini bukan perkara mudah, karena itu berarti kita harus membaca miliaran nukleotida. Dibutuhkan superkomputer dan server yang kuat untuk menyimpan data ini.

Setelah bekerja lebih dari satu dekade dan menghabiskan sekitar 3 miliar dollar AS, Human Genome Project berhasil mengurutkan genom DNA manusia secara total pada tahun 2003 (Andrew R. Scott dalam jurnal Nature, 2016). Ini berarti proyek genom manusia telah berhasil memetakan tiga miliar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dalam tubuh manusia.

Kini, teknologi biomolekuler telah menciptakan mesin generasi baru untuk sekuensing (next generation of sequencing), yang mampu mensekuen banyak genom dalam sehari hanya dengan biaya sekitar 1000 dollar AS.

The Human Genom Project awalnya membangun peta susunannya dari DNA yang diambil dari 24 individu anonim dari berbagai grup ras dan etnisitas. Dari situlah dipahami adanya perbedaan rata-rata tiga juta nukleotida antara satu orang dan orang lainnya. Perbedaan ini menentukan misalnya, orang Asia secara genetik memiliki kerentanan terhadap diabetes dibandingkan orang Eropa.

Sejak kesuksesan ini, teknologi pembacaan genom ini telah berkembang sangat cepat. Kini, genom manusia bisa disekuen hanya dalam sehari dengan biaya tak lebih dari 1.000 dollar AS. Hasilnya, sekuens genom kini telah masuk ke praktik medis.

Kompas

Staf medis dari Puskesmas Pintas Tuo, Kecamatan Muara Tabir, Kabupaten Tebo, Jambi memnatu mengambil sampel darah Menti Gentar, pimpinan rombongan Orang Rimba di Makekal Hilir, Kamis (10/12/2015). Pengambilan sampel ini dilakukan dalam rangka pemeriksaan genetika dan kesehatan Orang Rimba di Bukitduabelas yang dilakukan oleh Lembaga Biologi Molekuler Eijkman dan Warsi.Kompas/Ahmad Arif

Pengobatan Presisi

Salah satu peran penting kemajuan teknologi pembacaan genom ini adalah teknik pengobatan yang presisi (precision medicine). Beberapa pusat studi medis saat ini berlomba membangun pharmacogenetics, yaitu pengobatan yang didasarkan pada genome individu sehingga diharapkan bisa memberikan resep yang aman dan efektif.

Meski demikian, pengobatan yang presisi membutuhkan data pasien yang lengkap. Catatan medis dan kode genetik pasien menjadi vital.

Islandia merupakan contoh negara yang paling progresif menerapkan pengobatan presisi ini. Mereka telah memetakan genom total 2.636 warganya, dan kemudian menggunakan sampling genomik yang mewakili sekitar 100.000 dari total 329.000 penduduknya. Pemetaan ini tak hanya digunakan untuk pengobatan, bahkan juga untuk memetakan kecocokan dalam pernikahan untuk menghindari kemungkinan perwarisan penyakit genetik.

"Semua negara sekarang berlomba dengan pengobatan presisi berdasarkan informasi genomik. Ini masa depan dunia medis," kata Wakil Direktur Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Herawati Sudoyo.

Semua negara sekarang berlomba dengan pengobatan presisi berdasarkan informasi genomik. Ini masa depan dunia medis.

Kepala Lembaga Biologi Molekuler Eijkman Amin Soebandrio menambahkan, selain memiliki nilai strategis di ranah ilmiah dan untuk pelayanan kesehatan, pengetahuan genom penting bagi dunia komersial dan keamanan biologi secara nasional (biosecurity). Karena dari sekitar 1 mililiter darah, kita bisa mendapat informasi genetik seluruh individu.

"Jika masyarakat Indonesia mengirim sampelnya ke luar negeri, data genetiknya jadi milik mereka. Maka negara itu bisa membuat obat khusus sesuai profil orang Indonesia, sekaligus penyakitnya,” ujarnya.

Dengan latar belakang inilah, Lembaga Biologi Molekuler Eijkman akhirnya mendirikan Pusat Genom Nasional, yang diresmikan Menteri Riset, Teknologi, dan Pendidikan Tinggi Mohammad Nasir pada Kamis (26/4/2018).

Untuk mendirikan Pusat Genom Nasional, Lembaga Eijkman mendapatkan suntikan anggaran dari pemerintah Rp 50 miliar. Penanggung jawab Pusat Genom Nasional dari Lembaga Eijkman, Safarina G Malik, mengatakan, anggaran itu dipakai untuk pengadaan peralatan laboratorium.

Sejumlah peralatan itu meliputi mesin next generation sequencing (NGS) untuk pembacaan genom total, mesin sanger sequencing untuk pembacaan DNA ukuran pendek, serta mesin real-time polymerase chain reaction (PCR) bagi perbanyakan dan pembacaan DNA simultan. Anggaran juga untuk pembangunan ruang server komputer berkapasitas 180 terabytes untuk pengolahan dan penyimpanan data.

”Ini memang belum yang terbaik, namun dengan peralatan ini, kita bergerak untuk menyejajarkan diri dengan laboratorium biologi molekuler di luar negeri. Singapura, Malaysia, bahkan Filipina sudah lebih dulu punya punya alatnya," kata Penanggung jawab Pusat Genom Nasional dari Lembaga Eijkman, Safarina G Malik.

Modernisasi peralatan hanya langkah awal. Menjadi lebih penting lagi adalah kemampuan memanfaatkannya secara optimal.

Kompas

Menristekdikti Mohamad Nasir, saat peresmian Pusat Genom Indonesia di Lembaga Eijkman, Jakarta, Kamis (26/4).Melalui modernisasi peralatan laboratorium untuk menganalisis genom total, Lembaga Eijkman kini bisa mengidentifikasi kaitan genetik dengan penyakit untuk mendukung pengobatan presisi sesuai variasi genomnya.